Туберозный склероз: пронизывающий взгляд и возбудимость

Обычно аутизм при туберозном склерозе (всегда без всяких причин) имеет более тяжелую форму и усложнен значительной замкнутостью, пронизывающим взглядом и возбудимостью. Приступы гнева и сильные взрывы гиперактивности, нанесения себе повреждений - часто встречающиеся явления. Частота эпилептических припадков исключительно высока при этом синдроме. Умственная отсталость - часто тяжелая или глубокая в этих случаях. Однако дети с туберозным склерозом, который сопутствует аутизму (или синдрому Аспергера) со средней степенью умственной отсталости или даже средним уровнем мышления, также описаны в практике.

Синдром Ретта: чрезмерное стереотипное поведение и ограниченные движения рук

При синдроме Ретта, который может иногда вести к полному синдрому аутизма, и который возможно встречается только у девочек, присутствуют гипервентиляция, скрежетание зубами, отказ или потеря функции использования руки, немота, хлопанье руками, "умывание рук" Или другие виды стереотипного поведения, странный смех в комбинации с типичными физическими нарушениями, включая "эпилепсию", атаксию, задержки в росте, холодность рук и ног, сколиоз. Почти всегда имеется глубокая умственная отсталость, но иногда встречаются случаи более высокого интеллектуального развития (даже при немного развитой речи).

Большинство девочек с синдромом Ретта не могут или могут очень ограниченно использовать руки. Непроизвольное повторяющееся "умывание рук" и другие виды стереотипного движения рук являются пометой почти для всех видов активности, включая обучение деятельности, в которой могут использоваться руки.

Фиксирование одной из рук может увеличить возможность Тренировки другой.

Частичная тетрасомия-15 синдром: гипервентиляция и гиперакузия

При частичном синдроме тетрасомии-15 (сигнальный ген 15-й Хромосомы) часто встречается гипервентиляция, гиперактивность и гиперакузия (чрезмерная реакция на звук (отдельные звуки)). В таких условиях чаще, чем в других случаях аутизма, встречается "эпилепсия'' и отставания в интеллектуальном развитии, в основном, среднее, тяжелое или глубокое.

Синдром Мебиуса (Moebius): лицевая неподвижность

Некоторые аутичные дети имеют синдром Мебиуса с билатеральным (иногда частичным иногда полным) параличом лицевого нерва с частичной или полной неподвижностью лицевых мускулов. Такие люди из-за отсутствия лицевой экспрессии могут показаться пребывающими в депрессии. У них часто имеются трудности при пережевывании и глотании, симптомы, в основном, достаточно часто встречающиеся при аутизме, но при этом синдроме они имеют более тяжелую форму в связи с нейромускульной дисфункцией. Уровень интеллектуального функционирования аутистов с синдромом Мебиуса - от сниженного нормального уровня мышления до глубокой умственной отсталости. "Эпилепсия" встречается в этой группе относительно редко.

Медикаментозное лечение

Некоторые дети препубертатного возраста принимают различные виды лекарств, включая антиэпилептические препараты. Они Обычно оказывают некоторый эффект не только на неблагоприятные системы, но и на поведение и основные функции в условиях школы.

Нейролептики

Для лечения большинства детей препубертатного возраста не употребляются такие медикаменты как галоперидол (халедол) или пимозид (орап) по причине высокого риска нежелательных эффектов на нервную систему этих веществ. Однако иногда они необходимы даже в таком юном возрасте, обычно для снижения гиперактивности и в случае нанесения себе повреждений. Они улучшают такое поведение и часто оказывают некоторый позитивный эффект на социализацию и обучение, но полученный эффект в этих сферах не превышает уровень риска. Начиная с подросткового возраста, чрезмерная моторная активность, самотравмирование, общая возбудимость или апатия, - все эти факторы поддаются влиянию в достаточной или в средней степени со стороны такого рода медикаментов и очень часто используются в лечении этих целевых симптомов. Некоторые из этих препаратов притупляют мышление, но тщательное исследование показало, что это является не частым феноменом и редко бывает причиной прекращения приема медикаментов. Часто при этом наблюдается успокоение больного (наряду с увеличением веса, особенно с приемом тиоридазина) и иногда воспринимается как основное препятствие прогресса в учебе.

Антидепрессанты

Антидепрессанты использовались иногда при аутизме, часто с ограниченным успехом. Однако, использование нового ингибиторасеротонина может изменить эту перспективу. Кажется, что, по крайней мере, при аутизме с высоким интеллектуальным развитием, такие средства могут оказать позитивное влияние на гипоактивность, навязчивости и другие ритуалы.

Литиум

В некоторых исследованиях литиум применялся для детей, страдающих аутизмом, и показал в отдельных случаях некоторые заметные результаты. Начиная с подросткового возраста, литиум иногда очень полезен для уменьшения колебаний настроения и эпизодов тяжелого нарушенного поведения. Существует необходимость выявления уровня этого вещества в крови через регулярные интервалы времени в целях предупреждения токсикоза. При тщательном соблюдении правил риск при использовании литиума не велик. В некоторых случаях может развиться гипофункция щитовидной железы, но она может быть эффективно вылечена. Увеличение объема мочи и легкий тремор относятся к числу наиболее распространенных побочных эффектов.

Фенфлюрамин

Фенфлюрамин - медикамент, снижающий уровень серотонина, который оказывает некоторое позитивное влияние на гиперактивность и расстройство внимания при аутизме, также как и на расстройство усвоения школьных навыков.