Наследственность. Конституция. Генотип и фенотип. Наследственные и врожденные заболевания. Наследственная и конституциональная предрасположенность к заболеваниям

Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования).

Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, - клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (т. е. родители и дети).

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

Генотип – наследственная основа организма, совокупность генов, локализованных в хромосоме.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его развития. Он определяется взаимодействием генотипа с условиями внешней среды, в которой протекает это развитие.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Предрасположенность. Такие наиболее распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертония и атеросклероз, шизофрения и т. д., имеют склонность к семейному накоплению, хотя и не явно выраженную строго генетически. К таким недугам относятся и наиболее частые врожденные пороки развития: незаращение губы и нёба (заячья губа, волчья пасть), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, врожденные пороки сердца, косолапость, врожденный вывих бедра.

Считается, что все эти заболевания и врожденные пороки развития, занимающие наибольшее место в патологии человека, практически всегда являются результатом сочетанного действия, генетических и средовых факторов. Это означает, что одного только наследственного влияния недостаточно для развития таких болезней, впрочем, как и лишь одного влияния факторов окружающей среды. Гены, составляющие фон наследственной предрасположенности к болезни, как и средовые факторы, приводящие к реализации этой предрасположенности, сами по себе не вредны, действие их носит множественный характер, а вк.чпд каждого в суммарный эффект может быть самым незначительным.

Наследственная предрасположенность к таким «ненаследственным» болезням представляет собой неблагоприятную комбинацию самых обычных патологически не измененных полиморфных генов человека.

Индивидуально у конкретного больного заболевание или врожденная аномалия проявляются в том случае, если сумма неблагоприятных генетических и средовых факторов превышает некоторое пороговое значение.

Конституция – комплекс психических, морфологических биохимических особенностей организма, которые находятся в тесной взаимосвязи между собой. Особенности определяют реагирование на внешнюю среду, особенности адаптации к внешней среде.

Группы: особенности темперамента особенности соматической конституции особенности сексуальной организации

Внешние проявления заложенных генетических особенностей – конституция.

. Собственно наследственные заболевания — это состояния, возникающие и развивающиеся в связи с дефектами в генетическом аппарате клеток, передаваемыми по наследству. Врожденные заболевания развиваются из-за нарушения внутриутробного развития плода под воздействием внешних повреждающих факторов. Наследственную, генетическую природу имеют также часто регистрируемые у взрослых сахарный диабет, ряд сердечно-сосудистых заболеваний, рак молочной железы и многие другие. Генетические заболевания связаны с наличием аномалий отдельных генов либо хромосом. Некоторые заболевания, например злокачественные опухоли, возникают вследствие приобретенных генетических нарушений, поражающих всего несколько клеток. Термин «генетические заболевания»