Робертсоновские транслокации

Контрольная работа

по дисциплине: «Невропотология»

по теме «Наследственно-органические заболевания нервной системы: болезнь Дауна; синдромы Шершевского-Тернера, Клайнфелтера, полисомии Х-хромосомы, XXY.

Этиология, клинические проявления, особенности психического развития

 

Выполнила:

Студентка2 курса

Петухова Мария

Проверил:

Нестеров А.Н

 

 

г. Шуя

Оглавление

Синдром Дауна

Трисомия

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом

Робертсоновские транслокации

Дупликация части хромосомы 21

Формы синдрома Дауна

Диагностика

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера

Основные сведения

Клиническая картина и диагностика

Половое недоразвитие при синдроме Тернера

Интеллект у больных с синдромом Тёрнера

Синдром Клайнфельтера

Клинические проявления

Интеллектуальные и поведенческие особенности

Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий

48, XXYY.

48, XXXY

49, XXXXY.

Возможность получения потомства

Список использованной литературы:

Синдром Дауна

Синдро́м Да́уна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность).

Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна». Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики. По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.