Классификация врожденных пороков развития верхних конечностей.

Врожденные пороки разделяются на два вида: недоразвитие руки по продольному и по поперечному типам.

Аномалии сегментов верхних конечностей по продольному типу.
Представлена неполным количеством пальцев кисти, полным или частичным отсутствием лучевой или локтевой костей, полным или частичным недоразвитием плеча или предплечья с сохраненнoй кистью, но имеющей меньшее количество пальцев, которые могут находиться в положении сгибательной контрактуры и бывают сращены между собой (фокомелия). Нередко отмечаются сгибательные контрактуры в межфаланговых суставах пальцев, синдактилия (сращение) и клинoдактилия (боковое отклонение), усугубляющие тяжесть патологии.

Деформация отражаются и на крупных суставах конечности. В лучезапястном суставе могут быть приводящие (при гипоплазии лучевой кости) или отводящие (при отсутствии локтевой кости) контрактуры иначе говоря, клинически это состояние расценивается как лучевая или локтевая косорукость.

В локтевом суставе наблюдают вывихи и подвывихи, а при наличии кожной перепонки между плечом и предплечьем отмечается сгибательная контрактура под острым углом. Редко встречают сращения плечевой кости с лучевой костью предплечья в области локтевого сустава (плечелучевой синостоз). Конечность при этом значительно укорочена в сравнении со здоровой рукой, предплечье в некоторых случаях может быть дугообразно изогнуто на уровне неподвижного локтевого сустава и развернуто кзади. Возможно недоразвитие плечевого сустава, что проявляется в виде неконгруэнтности между головкой плеча и недоразвитой суставной впадиной. Плечевая кость в связи со слабостью сумки плечевого сустава и мышечной атрофией находится в положении подвывиха. В связи с недоразвитием мышц и околосуставных тканей не обеспечивается полный объем движений и существенно ухудшается функция руки.
Несмотря на тяжелую патологию, у детей сохраняется возможность выполнения практически всех основных навыков по самообслуживанию, игровой деятельности и др.
Аномалии верхних конечностей по типу культей.

При данной патологии верхние конечности внешне напоминают культю после ампутации. Дистальная часть недоразвитого сегмента имеет ровные гладкие контуры, достаточный объем мягких тканей.

Врожденные дефекты пальцев кисти чаще соответствуют уровню основных фаланг и, помимо укорочения, могут быть еще сращены кожными спайками (эктросиндактилия) и иметь изменяющие форму врожденные перетяжки. Может наблюдаться полное или частичное отсутствие всех или некоторых пальцев.

Наиболее тяжелой формой поражения является недоразвитие всех пяти пальцев на уровне пястных костей, костей запястья. При этом рудименты кисти, обладающие хорошей подвижностью в лучезапястном суставе, очень активно используются ребенком во многих действиях для самообслуживания.

Врожденные дефекты предплечья большей частью представлены культей на уровне верхней трети, сопровождаются подвывихом головки лучевой кости, рекурвацией в локтевом суставе. Лучевая и локтевая кости срастаются в их дистальной костного части в виде мостика, что приводит к ограничению супинационно-пронационных движений предплечья. В мягких тканях конца предплечья могут находиться мелкие, размером с горошину, рудиментарные зачатки пальцев от одного до пяти, неспособные к активным движениям.
Недоразвитие верхней конечности на уровне плеча часто проявляется наличием дополнительных неподвижных костных фрагментов, отходящих от диафиза и болезненных при пальпации. Амплитуда движений в плечевом суставе ограничена, однако сила мышц достаточна для управления протезом.
Амелия верхней конечности (ее полное отсутствие) характеризуется существенным недоразвитием надплечья, уменьшением размеров ключицы, от которой может остаться лишь небольшой (2-3 см) костный фрагмент. Недоразвитие сопровождается сколиотической деформацией позвоночника. Изменение оси позвоночного столба может наблюдаться и при других врожденных дефектах руки.
Общим клиническим признаком культей при врожденном недоразвитии верхней конечности являются атрофия мышц и ограничение функции вследствие их фиброзного перерождения. Однако амплитуда движений в суставах верхней конечности остается достаточной для управления активными протезами: механическими (с тяговой системой управления) или с внешним источником энергии (Корюков А.А., 1999).
4. Классификация врожденных пороков развития нижних конечностей.
Аномалия развития нижних конечностей проявляется в недоразвитии сегментов конечностей либо в отсутствии ее дистального отдела по типу культи. Наиболее многочисленную группу составляют дети с аномалией развития бедра. Эта группа может быть разделена на четыре подгруппы в зависимости от вида дефекта.
В первую подгруппу входят пациенты с аномалией развития бедра, в котором сохранены все сегменты. Для них характерны укорочение бедра различной степени, деформация или недоразвитие его проксимального или дистального отделов, атрофия мягких тканей.

Вторую подгруппу составляют пациенты с отсутствием проксимального отдела бедра. При этом, как правило, дистальный отдел бедра сочленяется с тазом выше вертлужной впадины. Однако при нагрузке недоразвитой конечности сохраняется ее опорная функция.

К третьей подгруппе относятся больные с зачатками мыщелков бедра (т.е. с полным отсутствием данного сегмента), при этом голено-стопный сустав располагается на уровне коленного сустава здоровой конечности. Опорная функция значительно нарушена, отмечается смещение бедра относительно костей таза, а голени относительно бедра.
Четвертую подгруппу составляют пациенты с полным отсутствием бедренной кости, когда с костями таза сочленяется большеберцовая кость.

Аномалии развития голени и стoпы встречаются несколько реже, чем бедра. Данная патология намного труднее поддается коррекции и требует сложного и атипичного протезирования.

Аномалия развития этих сегментов конечности проявляется в виде:
1)преимущественного недоразвития малоберцовой кости;
2)недоразвития большеберцовой кости;
3) недоразвития дистального отдела голени и стопы.

Дети с недоразвитием малоберцовой кости составляют наиболее многочисленную группу. Характерной особенностью подобных нарушений является укорочение голени, недоразвитие или полное отсутствие малоберцовой кости, изменение формы большеберцовой кости, недоразвитие стопы. При изменении формы большеберцовой кости в виде ее саблевидного искривления движения в коленном суставе осуществляются с полной амплитудой. Наиболее значительные изменения наблюдаются в дистальном отделе: голеностопный сустав не сформирован, недоразвитая стопа находится в эквинусном положении и нередко смещена кнаружи и проксимально вдоль оси голени. Поверхностью, испытывающей максимальную нагрузку, становится дистальный конец большеберцовой кости и наружный край недоразвитой стопы. Следует отметить, что при этом конечность в целом является опороспособной.

Более тяжелую подгруппу составляют дети с недоразвитием большеберцовой кости. Для них характерны укорочение голени, вывих малоберцовой кости, недоразвитие и вывих стопы, сгибательная контрактура в коленном суставе. Наблюдается смещение проксимальной головки малоберцовой кости вверх. Конечность, как правило, утрачивает опороспособность. Недоразвитие большеберцовой кости встречается в виде дефекта проксимального, центрального или дистального ее отделов. В первом случае не сформирован коленный сустав, в остальных случаях - голеностопный.
Недоразвитие дистального отдела голени с резко выраженным дефектом стопы встречается наиболее редко.

У таких детей при линии обеих костей голени отмечается их укорочение. Конечность имеет форму культи с булавовидным утолщением стопы и подошвенной кожи. При нагрузке, несмотря на смещение булавовидного образования, конечность сохраняет опороспособность. У таких детей нередко отмечается укорочение бедра с явлениями ротации его дистального отдела кнаружи.

Аномалия развития стопы проявляется в уменьшении ее длины, изменении формы и взаиморасположения костей, а также в отсутствии одной или нескольких костей предплюсны и пальцев. Часто отмечается установка стопы в положении тыльного сгибания. Примерно у 30% детей с аномалией развития стопы наблюдается небольшое укорочение проксимально расположенных сегментов конечности - голени и бедра.

Аномалии развития сегментов нижних конечностей отличаются большим разнообразием. В ряде случаев наблюдается почти пропорциональное недоразвитие всех сегментов нижних конечностей. В других случаях характерна преимущественная аномалия проксимальных сегментов при относительно небольших дефектах дистального, либо выраженное недоразвитие дистальных сегментов и отсутствие проксимального сегмента. Характерным признаком является значительное укорочение конечности. Голень и бедро могут быть представлены общим конгломератом, при этом опорная функция либо сохранена, либо отсутствует.

Поперечные дефекты по типу культи стопы, голени и бедра, а также полного отсутствия конечности (подобно вычленению в тазобедренном суставе) - амелии. Отличительной особенностью таких культей является наличие рудиментов на торце.
При всем разнообразии проявлений врожденные дефекты развития нижних конечностей можно разделить на следующие группы анатомо-функциональные группы:

1) аномалия развития бедра;

2) аномалия развития голени и стопы;

- с преимущественным недоразвитием малоберцовой кости;

- с преимущественным недоразвитием большеберцовой кости;

-с недоразвитием дистального отдела голени и стопы;

аномалия развития стопы;

2) аномалия развития всех сегментов конечности;
4) аномалия развития дистального отдела конечности культи:

-стопы;

- голени;

- бедра;

- после вычленения бедра.

При тяжелых формах аномалии развития нижних конечностей единственным способом, позволяющим обеспечить больных протезно-ортопедическими изделиями, является хирургическое вмешательство, которое преследует две цели:
1) восстановить опорно-двигательную функцию конечности путем устранения основных проявлении недоразвитии: укорочения, деформации, контрактур, нестабильности суставов;
2) обеспечить подготовку к сложному протезированию путем устранения наиболее выраженных деформаций.

Решение первой задачи направлено на восстановление ходьбы, что возможно лишь у небольшого количества больных, у которых аномалии развития выражены незначительно и могут быть устранены с помощью консервативных и хирургических методов лечения. Восполнить утраченную или значительно нарушенную функцию опоры и движения возможно с помощью протезно-ортопедических изделий. При этом необходимо компенсировать укорочение недоразвитой конечности, создать возможность для ходьбы, приближающейся к нормальной, а также обеспечить должный косметический вид. Важное значение имеет использование опороспособности дистального отдела недоразвитой конечности, что значительно улучшает адаптацию ее к протезно-ортопедическим изделиям, обеспечивает «чувство земли», повышает функциональные возможности протезируемой конечности и способствует нормальному росту и развитию вышележащих сегментов конечности и туловища (Чеминава Т.В., 1999).
5. Морфофункциональные характеристики плечевого пояса и культей после ампутации и при врожденных дефектах верхних конечностей.
Изменения в скелете усеченной верхней конечности.

Ампутация верхней конечности в детском возрасте или врожденное ее недоразвитие влекут за собой значительные изменения усеченного сегмента, а также скелета всей конечности и соответствующей половины плечевого пояса. В период наиболее активного роста культя плеча нередко растет интенсивнее здоровой конечности. После 12 лет рост культи в длину практически прекращается, в то время как процесс остеокластического рассасывания на конце костной культи продолжается. Следствием трофических нарушений является остеопороз культи и соответствующей половины плечевого пояса.

На культях предплечья неравномерный рост парных костей приводит к преобладанию роста лучевой кости. Однако вследствие наличия двух костей коничность культей предплечья менее выражена, а синдром врастания наблюдается реже, чем на культях плеча.

У детей после ампутации предплечья в верхней трети часто развивается рекурвация в локтевом суставе и вывих головки лучевой кости. В первой стадии (давность ампутации 3- 5 лет) имеются уменьшенная рекурвация, расширение суставной щели, недоразвитие локтевого отростка, скошенность головки лучевой кости, уменьшение площади контакта мыщелком плеча. Во второй стадии (спустя 5 лет и более после ампутации) рекурвация локтевого сустава увеличивается, головка находится вне сустава, контурируется на передней поверхности предплечья и легко смещается. Причина вывиха головки лучевой кости после ампутации предплечья - нарушение физиологического тонуса мышц, главным образом гипотонус усеченных мышц (Витковская А.Н., 1981; Рожков А.В., 1999).
Аномалии верхних конечностей по типу культей.
При данной патологии верхние конечности внешне напоминают культю после ампутации. Дистальная часть недоразвитого сегмента имеет ровные гладкие контуры, достаточный объем мягких тканей.

Врожденные дефекты пальцев кисти чаще соответствуют уровню основных фаланг и, помимо укорочения, могут быть еще сращены кожными спайками (эктросиндактилия) и иметь изменяющие форму врожденные перетяжки. Может наблюдаться полное или частичное отсутствие всех или некоторых пальцев.

Наиболее тяжелой формой поражения является недоразвитие всех пяти пальцев на уровне пястных костей, костей запястья. При этом рудименты кисти, обладающие хорошей подвижностью в лучезапястном суставе, очень активно используются ребенком во многих действиях для самообслуживания.

Врожденные дефекты предплечья большей частью представлены культей на уровне верхней трети, сопровождаются подвывихом головки лучевой кости, рекурвацией в локтевом суставе. Лучевая и локтевая кости срастаются в их дистальной костного части в виде мостика, что приводит к ограничению супинационно-пронационных движений предплечья. В мягких тканях конца предплечья могут находиться мелкие, размером с горошину, рудиментарные зачатки пальцев от одного до пяти, неспособные к активным движениям.
Недоразвитие верхней конечности на уровне плеча часто проявляется наличием дополнительных неподвижных костных фрагментов, отходящих от диафиза и болезненных при пальпации. Амплитуда движений в плечевом суставе ограничена, однако сила мышц достаточна для управления протезом.

Амелия верхней конечности (ее полное отсутствие) характеризуется существенным недоразвитием надплечья, уменьшением размеров ключицы, от которой может остаться лишь небольшой (2-3 см) костный фрагмент. Недоразвитие сопровождается сколиотической деформацией позвоночника. Изменение оси позвоночного столба может наблюдаться и при других врожденных дефектах руки.
Общим клиническим признаком культей при врожденном недоразвитии верхней конечности являются атрофия мышц и ограничение функции вследствие их фиброзного перерождения.