Наследование групп крови человека по системам MN и Rh

Наиболее простым примером кодоминантного взаимодействия аллелей у человека является система групп крови MN и Rh.

Группы крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN. У родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN. Как видно, оба гена кодоминантны.

Группы крови системы Rh. Другая система групповых антигенов, названная системой резус-фактора (Rh), находится под более сложным генетическим контролем. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1 – RHD и RHCE. По-видимому, эти два гена произошли в процессе эволюции в результате дупликации от общего предкового гена. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D, продукту гена RHD. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e кодируются геном RHCE, и они образуются в результате альтернативногосплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D, возникающем при делеции гена RHD. От 0,2% до 1% людей имеют особый «слабый» вариант антигена D, обозначаемый D^u. Причиной появления этого фенотипа являются мутации в гене RHD. Носители D^u -фенотипа также являются резус-отрицательными и им можно переливать только резус-отрицательную кровь.

Ни группа крови, ни резус-фактор в течение жизни не изменяются, их наследование никак между собой не связано, и подсчеты вероятности производятся отдельно.

4. Влияние факторов среды на реализацию генотипа в фенотип: качественная и количественная специфика проявления генов в признаке (экспрессивность и пенетрантность)

В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Любой признак в организме является следствием сложных взаимодействий между генами в генотипе и условиями среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявляться по-разному. Диапазон изменчивости, в пределах, которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, называется нормой реакции.

В ряде случаев у гена, в зависимости от всего генотипа и внешних условий, возможна различная полнота фенотипического проявления – от полного отсутствия контролируемого геном признака до полной его выраженности. Степень фенотипического проявления признака в зависимости от взаимодействия гена с генотипической средой и условиями среды, называется экспрессивностью. Следовательно, экспрессивность отражает качественное проявление гена в признаке и связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Экспрессивность может выражаться в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и других. Например, содержание хлора в поте человека составляет 40 ммоль/л, при наследственной болезни муковисцедозе колеблется от 40 до 150 ммоль/л. Наследственное заболевание фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) проявляется от легкой степени умственной отсталости до глубокой имбецильности.

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, или проявлению признаков препятствуют неблагоприятные внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах и показывает число особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, т.е. это количественный показатель. Если мутантный ген проявляется у всех особей, пенетрантность полная и равна 100%. В остальных случаях о неполной пенетрантности указывает процент особей, проявляющих ген. Например, наследуемость групп крови у человека имеет 100% пенетрантность, эпилепсия – 67%, сахарный диабет – 65%, врожденный вывих бедра – 20%.

Термины «экспрессивность» и «пенетрантность» введены в 1927 году Н.В. Тимофеевым-Ресовским. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Так как один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться. В ряде случаев болезнь как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты (сахарный диабет, фенилкетонурия и др.) или приемом лекарственных препаратов.

И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

ВЫВОД

Однозначного соответствия между генотипом и фенотипом нет, так как изменения генотипа не всегда сопровождаются изменением фенотипа, а изменения фенотипа не всегда обусловлены изменениями генотипа. В фено­типе реализуются многие генотипические возможности организма, но не все. Поэтому фенотип (как внешнее проявление генотипа) обычно является част­ным случаем проявления генотипа в данных конкретных условиях среды. Хо­тя характер проявления фенотипа всегда обусловлен генотипом.

Обычно генотип определяет пределы (размах) генетических возможно­стей, свойственных конкретному виду, а фенотип реализует эти возможности в признаках.

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче.

Литература:

1. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики: Учебное пособие. – Мн.:Выш. Шк., 1998

2. В.Э. Бутвиловский, В.В. Давыдов, Р.Г. Заяц. Биология. Мн.: БГМУ, 2013

3. Фогел Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Наука, 1990. Т.1-3

4. Ярыгин В.Н., Васильева В.И. и др. Биология. М.: Высшая школа, 2001. Т. 1-2