Структурные нарушения и функциональные расстройства мозга.

Хотя пока не найдено ни одного биологического показателя (biological marker) аутизма, за последнее время достигнут значительный прогресс в изучении биологической основы этой формы патологии (Rapin & Katzman, 1998). Повышенная вероятность эпилепсии, а также наличие отклонений от нормы, фиксируемых на электроэнцефалограмме (EEG abnormalities), приблизительно у половины лиц, страдающих аутизмом, в целом свидетельствуют о нарушениях функционирования мозга при этом заболевании. Кроме того, была обнаружена связь ряда патологий мозга с нарушениями, возникающими на самых ранних стадиях развития центральной нервной системы, приблизительно после 10-й недели начала беременности (Gillberg, 1999; Minshew, Johnson & Luna, 2000).

Нейропсихологические нарушения, связанные с аутизмом, могут затрагивать вербальное мышление, направленное и избирательное внимание, память, прагматическое использование речи, а также ведущие функции (G. Dawson, 1996). Значительная распространенность подобных нарушений свидетельствует о множественном поражении различных участков мозга как на кортикальном, так и на субкортикальном уровне (Нарре & Frith, 1996). Типы нейропсихологических нарушений у детей различаются также в зависимости от тяжести заболевания. Так, у детей, страдающих аутизмом и отличающихся низким уровнем функционирования, наблюдаются нарушения основных функций памяти, в частности памяти, ответственной за опознавание зрительных образов, которая опосредуется срединной височной долей головного мозга (mediated by the brain's medial temporal lobe) (Barth, Fein & Waterhouse, 1995). Напротив, у детей, отличающихся высоким уровнем функционирования, могут наблюдаться менее выраженные нарушения рабочей памяти или функций кодирования сложной вербальной информации, требующей участия высших кортикальных функций (Dawson, 1996).

Результаты биологических исследований. Исследования снимков мозга (brain imaging) направлены на поиск структурных нарушений и функциональных расстройств, а также на изучение регулярно наблюдаемых локальных повреждений определенных участков мозга (consistently localized brain lesions), связываемых с симптомами аутизма (Kemper & Bauman, 1993; Minshew & Dombrowsky, 1994; Rurnsey & Ernst, 2000). Нарушения коры лобных долей мозга (frontal lobe cortex) регулярно встречаются у лиц, страдающих аутизмом (Carper & Courchesne, 2000). В ходе исследований также были выявлены регулярные структурные нарушения мозжечка (cerebellum) и срединной височной доли (medial temporal lobe), а также связанных с ними структур лимбической системы (Courchesne, Chisum & Townsend, 1994; Saiton & Courchesne, 1998).

Мозжечок, относительно крупный отдел головного мозга, расположенный вблизи ствола, связывается большинством ученых с моторной двигательной активностью (motor movement). Однако он также отчасти отвечает за такие функции, как речь, обучаемость, эмоции, мышление и внимание (Courchesne, Townsend & Chase, 1995). Было обнаружено, что у большинства лиц, страдающих аутизмом, отдельные участки мозжечка имеют размеры значительно меньшие, чем это характерно для нормы (Courchesne et al., 1995). Высказывались предположения, что патологиями мозжечка могут быть вызваны проблемы, связанные с быстрым переключением внимания с одного стимула на другой, характерные для детей, страдающих аутизмом.

Предполагается также, что с аутизмом связаны нарушения, возникающие в срединных височных долях и соединенных с ними структурах лимбической системы, к которым относятся миндалевидное тело (amygdala) и гиппокамп (hippocampus). Считается, что эти отделы мозга отвечают за эмоциональную саморегуляцию, обучаемость и память — функции, часто нарушенные у лиц, страдающих аутизмом. Миндалевидное тело* играет особо важную роль в определении эмоционального значения стимулов и соотнесения социального поведения с получением вознаграждений (положительных подкреплений). Помимо этого оно играет ключевую роль в ориентации на социальные стимулы; в восприятии стимулов, расположенных по направлению взгляда; а также, наряду с гиппокампом, в функционировании долговременной памяти. Повреждение данных участков мозга у животных ведет к появлению форм поведения, сходных с наблюдаемыми при аутизме, таких как социальная отчужденность, поведенческие персеверации, проблемы с адаптацией к новым стимулам и ситуациям, а также неспособность к обучению, связанному с распознаванием опасных ситуаций. Однако мы должны быть крайне осторожными, обобщая выявленные факты применительно к аутизму (generalizing from these findings directly to autism).

На основе полученных снимков мозга были проведены исследования метаболизма головного мозга у лиц, страдающих аутизмом. Снимки указывают на ослабленное кровообращение (decreased blood flow) в лобных и височных долях. В ходе исследований было выявлено также ослабление функциональных взаимосвязей между кортикальными и субкортикальными участками головного мозга, а также факт задержки созревания (maturation) лобных участков коры, о чем свидетельствует ослабленное кровообращение в лобных долях у детей дошкольного возраста, страдающих аутизмом (рис. 10.5).

(Ребенок, страдающий аутизмом (вверху). Контрольная група (внизу))

Рис. 10.5. Данные изображения участков головного мозга указывают на неустойчивую лобную гипоперфузию (transient frontal hipoperfusion) (пониженное внутримозговое кровообращение), наблюдаемую у детей, страдающих аутизмом. Верхний ряд: Ребенок, страдающий аутизмом, в трехлетнем и шестилетнем возрасте. Обследование методом фотоновой томографии (SPECT — single photon emission tomography), проведенное в трехлетнем возрасте, выявило явные признаки двусторонней лобной гипоперфузии (участки, отмеченные белыми стрелками), однако аналогичное обследование, проведенное в возрасте шести лет, свидетельствует о нормальной лобной перфузии. Нижний ряд: Контрольная группа нормальных детей. Обследование с помощью тех же методов показало наличие лобной гипоперфузии в возрасте одного года (участки, отмеченные белыми стрелками) при нормальной перфузии в возрасте трех лет. Обнаруженные различия указывают на возможную задержку созревания лобных долей у детей, страдающих аутизмом, — результаты, согласующиеся с данными о нарушениях ведущих функций (Zilbovicius et al., 1995).

Эти данные говорят о возможной задержке созревания лобных долей, что соответствует клиническим данным о нарушениях ведущих функций при аутизме (Zilbovicius et al., 1995).

Выдвигались различные гипотезы, касающиеся нарушений нейротрансмиттеров* при аутизме (Е. Н. Cook, 1990; Narayan, Srinath, Anderson & Meundi, 1993). Наиболее убедительным подтверждением этих гипотез являются данные, согласно которым около одной трети лиц, страдающих аутизмом, имеют повышенное содержание серотонина** в крови, — по данному показателю они входят в число лиц, имеющих наиболее высокий уровень серотонина, и составляющих 5% всего населения (Е. Н. Cook & Leventhal, 1996).

Аутизм как нарушение развития мозга. Полученные данные подтверждают наличие серьезных нарушений развития мозга при аутизме, вызывающих характерные симптомы, которые наблюдаются при обработке информации (Gillberg, 1999). Эти нарушения затрагивают ряд процессов нейронной организации мозга, включая развитие дендритов и аксонов, формирование синаптических контактов, программируемую клеточную смерть (programmed cell death), а также избирательную блокировку нейронных процессов (selective elimination of neuronal processes) (Minshew, 1996). Учитывая трудности, которые испытывают дети, страдающие аутизмом, при обработке социальной информации, было высказано предположение, что при аутизме возникают дисфункции систем мозга, ответственных за развитие социально значимых когнитивных навыков; к этим системам, возможно, относятся срединные височные и орбитальные лобные доли (orbital frontal lobe) (Baron-Cohen et al., 1999). Что касается возможных нейронных структур, нарушения которых вызывают ранние симптомы аутизма, наиболее вероятной представляется связь между патологией миндалевидного тела и ранними дефицитами навыков ориентации на социальные стимулы, подражательной моторики, сонаправленного внимания и эмпатии (G. Dawson, 1996).

Итоги раздела.

— Аутизм биологически обусловлен нарушением развития нейронных структур, которое может быть вызвано множественными причинами.

— Аутизм обусловлен генетически, хотя специфические гены, ответственные за возникновение аутизма еще предстоит определить.

— У родственников больных наблюдается дефицит коммуникативных, речевых и когнитивных навыков, выходящий за пределы нормы и аналогичный по своему характеру наблюдаемому при аутизме, но выраженный в менее острой форме и не сопровождаемый умственной отсталостью и эпилепсией.

— Нейропсихологические нарушения при аутизме затрагивают высшие функции, включая мышление, внимание, память, речь и ведущие функции.

— Кроме того, у аутичных больных обнаружены структурные нарушения мозжечка, средней височной доли, а также связанных с ними структур лимбической системы.

Лечение аутизма.

Я не считала нейрохирургических операций, не считала, сколько я перепробовала лекарств, видов диеты, поведенческих программ. Если их набралось уже пятьсот, значит, осталось перепробовать на пятьсот меньше... Я продолжаю верить.. Я верю, что мой сын сможет поправиться. (Swackhamer, 1993).

У людей, страдающих аутизмом, имеются биологические дефекты. Хотя их нельзя излечить, можно сделать многое для улучшения их жизни. (U. Frith, 1997).

В этих двух высказываниях, первое из которых принадлежит матери ребенка, больного аутизмом, а второе медицинскому эксперту, мы можем ощутить надежду, сомнения и боль, сопровождающие попытки помочь детям, страдающим аутизмом, и членам их семей. Весьма скромные успехи современной медицины, направленные на полное устранение симптомов аутизма, заставляют родителей настороженно относиться к сообщениям о новых эффективных методах лечения. Особенно ярко этот скептицизм проявился после того, как такие широко разрекламированные средства, как специальные виды диеты (в частности не содержащие глютеина и казеина), а также секретин (гормон, контролирующий пищеварение) после тщательной научной проверки их эффективности не оправдали возлагаемых на них ожиданий (Gresham, Beebe-Frankenberger & MacMillan, 1999; Mulick & Schwartz, 1995; H. H. Spitz, 1996; Volkmar, 1999).

Хотя с помощью поведенческих, образовательных и медикаментозных методов лечения удается добиться прогресса в сфере поведения и обучаемости детей, страдающих аутизмом, а для некоторых из них — даже достичь близкого к нормальному уровня функционирования, средств, ведущих к полному излечению аутизма, пока не найдено. Большинство применяемых в настоящее время средств направлено на максимальную реализацию потенциала ребенка, а также на помощь ему и его семье в их усилиях по борьбе с этой болезнью (Volkmar, Cook, Pomeroy, Realmuto & Tanguay, 1999). Успехи последних лет, включающие разработку новых перспективных программ раннего вмешательства, предоставление больным специальных условий проживания и участие их в специальных образовательных программах позволяют надеться, что нам удастся существенно облегчить жизнь детей, страдающих аутизмом (Dawson & Osterling, 1997; Newsom, 1998). У большинства детей, участвующих в этих программах, наблюдается значительный прогресс, особенно заметный по результатам измерений интеллектуального коэффициента (этот показатель увеличивается от 7 до 28 баллов). Тем не менее необходимы строгие исследования (controlled studies), прежде чем мы сможем оценить эффективность новых методов лечения в долгосрочной перспективе (Gresham et al, 1999; Smith, 1999).