Врожденные заболевания с поражением нервной системы

 

К поражению НС плода могут приводить патогенные (вызывающие болезнь) факторы:

- инфекции, физические и психические травмы и различные болезни беременных женщин (болезни сердца, легких, эндокринных желез, половой сферы),

- физические (радиоактивно и рентгеновское облучение) и химические факторы,

- токсикозы беременности и интоксикации (алкогольная, никотиновая, лекарственная и др.)

Чем раньше в эмбриогенезе повреждается мозг, тем тяжелее последствия этих влияний. Различные факторы, действующие в одно и то же время, вызывают сходные патологические состояния. Наиболее полно изучены инфекционные поражения плода, являющиеся одной из частых причин неврологических нарушений в детском возрасте.

Возбудителями ВУИ могут быть вирусы краснухи, гриппа, кори, паротита, цитомегалии, токсоплазма, бледная трепонема (возбудитель сифилиса), туберкулезная палочка.

Инфицирование плода происходит во время беременности. Источником инфекции является больная мать. Возбудитель из организма матери проникает к плоду через плаценту. Другой путь заражения – инфицирование околоплодных вод при преждевременном вскрытии плодного пузыря и длительных родах. Частота гибели плодов от ВУИ – 17-34% по отношению к общему показателю детской смертности (до 7-го дня жизни).

Механизмы развития нарушений НС:

- прямое разрушающее действие возбудителя на нервную клетку;

- избирательное подавление роста и дифференциации нейронов;

- кислородное голодание тканей плода вследствие поражения сосудов плаценты;

- воспалительные изменения мозговых оболочек и вещества мозга.

Последствия, к которым приводит ВУИ, зависят не столько от типа возбудителя, сколько от того, на каком месяце внутриутробного развития произошло инфицирование.

Период плацентации (3-4 месяц), органогенез – нарушается нормальный процесс закладки и дифференцировки органов и систем – несовместимые с жизнью нарушения, самопроизвольный аборт, рождение мертвого ребенка.

Более позднее воздействие ВУИ – врожденные пороки развития, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития с поражением различных тканей и органов.

Симптомы поражения НС возникают в периоде новорожденности: микроцефалия, гидроцефалия, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи различных размеров и локализации.

При инфицировании плода в последние 3 месяца беременности ребенок может родиться здоровым, но спустя некоторое время отмечаются общемозговые и очаговые симптомы поражения НС: дети беспокойны, плохо спят, отказываются от еды, рвота, повышенная чувствительность к прикосновению, звукам, свету; t – 37,5 – 38 С; масса тела снижается, родничок наряжен, тонус мышц повышен, судороги; дети капризны, не узнают близких.

Очаговые симптомы: грубое сходящееся или расходящееся косоглазие, нистагм, ассиметрия лица, расстройства фонации и глотания, парезы и др.

Кроме нарушений функций НС при ВУИ – симптомы поражения других органов:

- врожденная краснуха – поражения глаз (катаракта), пороки развития сердца, почек, надпочечников, кишечника, аномалии скелета;

- герпес – сердечно-сосудистые нарушения, звездчатая сыпь на коже вследствие тромбоза мелких сосудов, язвы на коже, слизистой оболочке полости рта и роговице;

- ранний врожденный сифилис – высыпания на коже и слизистых, увеличение печени и селезенки, болезненность костей, частые переломы, воспаление сосудистой оболочки глаз;

- поздний сифилис – триада Хатчинсона: изменение зубов, помутнение роговицы, глухота; различные деформации костей, выбухание лобных бугров, западение корня носа и т.д.

Диагностика: - клинические и лабораторные методы исследования (иммунологические реакции и внутрикожные пробы);

- исследование жидкости, глазного дна, рентгенография черепа;

- обследование родителей ребенка и близких лиц; акушерский анамнез матери.

Последствия ВУИ: микроцефалия, гидроцефалия, глухота, слепота, спастические параличи и парезы, судороги, непроизвольные движения (гиперкинезы), нарушения психического развития (от легких ЗПР до тяжелых форм олигофрении).

Большое значение – профилактика ВУИ.

Лечение – проведение различных для каждого заболевания курсов противовоспалительной терапии. Лечение последствий ВУИ симптоматическое (препараты, улучшающие обменные процессы в ткани мозг, снижающие тонус мышц, уменьшающие судороги и т.д.)

 

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов.

Частота хромосомных болезней среди новорожденных – 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом и синдромы, вызванные аномалиями аутосом. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии.

 

Синдром Шерешевского-Тернера – обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Набор хромосом – 45 ХО (1:2500-3000 новорожд-х девочек).

Внешние признаки: короткая шея, маленький рост, крыловидная складка кожи (от шеи к плечу), волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее; аномалии скелета: нарушения прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, деформации кистей и стоп.

Врожденные пороки сердца и крупных сосудов – аорты и легочной артерии; патология глаз – помутнение роговицы и хрусталика, недоразвития глаза (микрофтальм), расщепления века и радужной оболочки (колобомы); на коже – различные пятна, ангиомы (сосудистые опухоли).

Признаки физического и полового недоразвития, детское телосложение (рост - 129-150 см); вторичные половые признаки недоразвиты, бесплодны. Психический инфантилизм. Чрезмерный интерес к бытовым вопросам. К дефекту относятся недостаточно критически.

Уровень интеллекта – норма, ЗПР, легкая дебильность.