Биохимические патологии мозга

Большое количество исследований было посвящено определению аномалий нейротрансмиттеров. Многие авторы отмечают высокий уровень серотонина в крови 1/3 - 1/4 аутичных детей (Cook et al, 1994). Однако, пока не ясно, означает ли высокий уровень серотонина в крови такой же высокий уровень серотонина в мозге При исследовании уровня триптофана (основного компонента серотонина) и нейроаминокислот, которые используют тот же самый трансмиттер, что и триптофан, в сыворотке крови аутистов обнаружили низкий показатель триптофана по сравнению с нейроаминокислотами, что предполагает уменьшение синтеза серотонина в мозге (D'Eufemia et al., 1995).

Исследования других нейротрансмиттеров не обнаружили каких-либо последовательных аномалий у аутичных людей.

Предполагают, что аутизм, также как и другие близкие нарушения, может являться следствием метаболического нарушения или ряда метаболических расстройств: неполное усвоение определенных протеинов, особенно (но не исключительно) содержащихся в пшенице, некоторых других крупах, и казеина, поступающего с молоком и молочными продуктами, может привести к выработке пептидов, которые являются биологически потенциально активными (Shattock, 1996). Отмечается, что уровень протеина цереброспинальной жидкости нервных клеток у 47 обследованных аутичных детей был в 3 раза выше нормального уровня (Ahlseen et al., 1993). Исследователи утверждают, что высокие уровни содержания этого вещества, глиального фибриллярного кислого протеина указывают либо на глиоз (избыток глиальных клеток, обнаруженных в поврежденный отделах мозга и ЦНС), либо на увеличенный оборот синаптических мембран. Эта теория, объясняющая возникновение аутизма увеличением оборота синаптических мембран, нашла поддержку у других исследователей (Mmshew et al., 1993).

Исследования, посвященные метаболическим нарушениям трансмиттеров при аутизме, обнаруживают также дефицитарность фермента и серы (O'Railly, Wiring, 1993: Wiring, Reichelt, 1996).

Все больше данных указывают на связь аутизма с нарушениями иммунной системы. Отмечаются значительные отклонения иммунных параметров у детей с аутизмом по сравнению с детьми контрольной группы. Эти отклонения включают в себя аномалии лимфоцитов и различных классов и подклассов иммуноглобулинa (Guptaeta L, 1996),

В последние годы большое внимание уделяется исследованиям иммунной дисфункции и вакцинации детей как возможным причинным факторам возникновения аутизма.

Некоторые исследователи считают, что в результате иммунизации возникает поражение иммунной системы, которое распространяется непосредственно на мозг, поскольку между мозгом (ЦНС) и иммунной системой существует очень тесная связь через клеточные рецепторы, общие для обеих систем (Battram, 1996). Неоднократно отмечалась возможность возникновения аутизма после вакцинации коклюшной вакциной (составляющей АКДС) (Gale et al, 1994). Очевидно, это очень спорный вопрос, и необходимы дальнейшие долговременные исследования, чтобы определить, приносят ли прививки больше пользы, чем риска возникновения таких нарушений, как аутизм Однако, родители должны располагать полной информацией относительно риска возникновения нарушений после вакцинации, и им необходимо предоставить возможность самим решить, нуждается ли их ребенок в этой прививке или нет.

Этиология аутизма пока неизвестна. За последнее время появилось несколько концептуальных моделей причинных механизмов аутизма. Наиболее интересными, на мой взгляд, являются:

• Модель Мортона и Фрит (1995) представляет собой 4-хуров-невую систему: неопределенные пока биологические факторы вызывают патологические состояния мозга, которые затем приводят к когнитивной дисфункции, которая, в свою очередь, вызывает проявления симптоматики аутизма.
• Модель Коурчесне, Таунсенда и Чейза (1995) основана на возможных связях между структурой мозга, его функционированием и симптоматикой аутизма. Авторы считают, что аномалии мозжечка и париетальной области коры головного мозга вызывают первичную дисфункцию в обработке информации, которая, в свою очередь, вызывает аутизм.
• С. Барон-Коэн и П. Болтон в своей книге "Аутизм. Факты" (1993) описывают так называемую модель "конечного общего проводящего пути". В этой модели различные причины аутизма (генетические, вирусные/инфекционные, пред-, пери-, постнатальные осложнения, другие пока еще неизвестные причины) приводят к нарушению тех отделов мозга, которые ответственны за развитие нормальной коммуникации, социального функционирования и игры; кроме того, повреждения мозга могут вызвать нарушения интеллектуального развития.
• Клиническая модель аутизма, основанная на исследованиях Делакато: аутизм вызывается повреждениями мозга, приводящими к нарушению работы одного или более сенсорных каналов, что заставляет мозг аутичных людей воспринимать информацию иначе, чем мозг нормального человека (Pansi et al., 1996). Все эти модели имеют свои сильные и слабые стороны. Таким образом, аутизм может быть следствием церебрального, органического поражения, которое вызывается инфицированием ЦНС, генетической предрасположенностью, иммунологическим нарушением, нарушением баланса в нейротрансмиттерах, метаболическими, ферментативными изменениями и т.д.

ВОЗМОЖНАЯ ЭТИОЛОГИЯ АУТИЗМА

1. Аутизм может вызываться различными причинами.

2. Психогенная теория происхождения аутизма (теория "холодной матери") (Б. Бетгелхейм), утверждающая, что аутизм вызывается холодной, враждебной окружающей ребенка обстановкой, популярная в 1950-60-х годах, не нашла научного подтверждения и признана неверной и вредной.

3. Биологическая теория происхождения аутизма рассматривает аутизм как результат поражения ЦНС, которое вызывает аномальное развитие мозга.

4. Органические нарушения мозга могут быть вызваны различными причинами:

1. генетические факторы:

· конкордантность по аутизму в 99% у монозиготных близнецов при 25% у дизиготных (Freeman, 1991);

· конкордантность по аутизму среди братьев и сестер составляет от 3% до 7%;

· конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой X-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey, 1996);

· конкордантность у людей с туберозным склерозом по аутизму - от 3% до 9%;

· редкие случаи аутизма у людей с фенилкетонурией,

· нейрофиброматоз у 8% людей с аутизмом;

· другие врожденные аномалии, которые могут встречаться в сочетании с аутизмом (гипомеланоз Ито, синдром Мебиуса, синдром Корнелия де Ланге, синдром Вильямса, синдром Лорен-са-Муда-Биедла, мукополисахаридоз, синдром Коффина-Си-риса, синдром Дауна, синдром скотопической чувствительности, синдром Нумана, амавроз Лебера, некоторые другие),

· эпилепсия развивается у 1/5 - 1/3 людей с аутизмом;

· аутизм ассоциируется с хромосомными аномалиями (5%).

2. пре-, пери- и постнатальные повреждения ЦНС:

· пренатальные факторы: токсоплазмоз, врожденная краснуха;

· перинатальные факторы: родовые травмы, аноксия, маточное кровотечение между 4-м и 8-м месяцами беременности, применение некоторых медикаментов во время беременности, психологические стрессы матери;

· постнатальные факторы: асфиксия, реанимация ребенка, постнатальный энцефалит.

3. вирусные инфекционные факторы:

· вирус краснухи;

· вирус цитомегалии;

· вирус простого герпеса;

· Candida albicans;

· другие вирусы.

4. структурные и функциональные нарушения мозга:
Симптоматика аутизма настолько обширна, что трудно определить возможную специфическую мозговую локализацию патологии. Исследования мозга умерших людей с аутизмом обнаружили аномалии в различных отделах мозга: в лобных долях, в лимбической системе, в стволовом отделе, в IV желудочке, в мозжечке, в медиотемпоральной области и др. Дисфункция мозга при аутизме не имеет специфической мозговой локализации.

5. биохимические патологии мозга:

· высокий уровень серотонина в крови 1/3 - 1/4 аутичных людей;

· аутизм может быть следствием метаболического нарушения или ряда метаболических расстройств (неполное усвоение определенных протеинов и казеина);

· метаболические нарушения трансмиттеров при аутизме (дефицитарность фермента и серы);

· нарушения иммунной системы (аномалии лимфоцитов и различных классов и подклассов иммуноглобулина);

· вакцинация детей как возможный причинный фактор.

6. неопределенные пока факторы.

 

Глава 4