А) Фундаментальные представления

Генетическая наука сумела выявить соматические единицы наследственности и способы их передачи из поколения в поколение. Чтобы найти этим сведениям психопатологическое применение, мы должны прежде всего задаться вопросом о том, что именно представляют собой соответствующие единицы наследственности. Их существование — биологический факт, служащий предпосылкой любого приложения данных генетики к наследственности человека. Наша задача — установить единицы наследственности; это поможет нам не только понять способы наследования признаков, но и глубже постичь факторы, влияющие на течение психической жизни. Правда, единицы наследственности недоступны непосредственному наблюдению и, кроме того, все психопатологические явления на первый взгляд свидетельствуют против самого факта существования таких единиц; но все сомнения должны быть сняты, если только следующие понятия, относящиеся к связи явлений с лежащими в их основании генами, соответствуют действительности.

1. Любое явление — это результат взаимодействия предрасположенности (конституции) и окружающей среды. Явления развиваются на основе конституциональной предрасположенности и влияний со стороны среды и обретают свою итоговую форму благодаря реакциям, опыту, упражнениям и привычкам. Сравнивая явления на протяжении нескольких поколений, мы сталкиваемся не с тождественными данными, а с фактами, внешнее разнообразие которых, возможно, имеет под собой единую генотипическую основу, проявляющую себя по-разному из-за непостоянства внешней среды.

Отсюда следует, что даже болезни, самым очевидным образом зависящие от наследственных факторов, требуют для своего проявления определенных внешних условий; с другой стороны, любые воздействия со стороны внешней среды реализуются только при наличии соответствующей наследственной предрасположенности. Так, хотя прогрессивный паралич вызывается бледной спирохетой, он развивается только у лиц с определенной конституцией; именно поэтому в некоторых семьях прогрессивный паралич встречается особенно часто. Другой пример: шизофрения зависит от наследственности, но иногда бывает обусловлена также и какими-то внешними воздействиями (если один из однояйцевых близнецов страдает шизофренией, другой обычно страдает той же болезнью, но из этой закономерности бывают исключения).

Еще один вывод из сказанного: проявления конституции при заболевании наверняка ограничиваются некоторым пределом; этот предел для каждого отдельного случая устанавливается эмпирически и ни в коем случае не должен рассматриваться как нечто абсолютно неизбежное и роковое. Знание условий окружающей среды способно предотвратить возникновение важных для жизни индивида внешних обстоятельств и тем самым «законсервировать» его предрасположенность.

Третий вывод: из-за биологического постоянства единиц наследственности их в целом следует считать «неисторичными». Они соотносятся с чем-то таким, что тождественно у нас и египтян, живших за пять тысяч лет до нас. Единицы наследственности не могут быть поняты в терминах исторически обусловленных форм психической жизни, духовных свершений, содержательных элементов культуры. Отсутствие каких-то специфических признаков у целого ряда сменяющих друг друга поколений не имеет прямого отношения к наследственности — при том, что оно, конечно же, не лишено определенного генетического обоснования. Наследуемые признаки проявляются только в соответствующих исторических условиях. Впрочем, не исключено, что на протяжении 100— 150 поколений истории из-за накопления мутаций в человеке могли произойти незначительные биологические изменения; но убедительных доказательств в пользу этого не существует.

2. Ген — единица наследственности, но не единица явления. Многие фенотипические признаки указывают на действие гена, но не связаны с каким-то единственным геном. То, что с первого взгляда кажется чем-то чуждым данному явлению, может быть обусловлено действием того же гена, что и само это явление, — и наоборот, то, что оставляет впечатление единства, может зависеть от взаимодействия нескольких генов. Мы распознаем единицу наследственности не потому, что непосредственно постигаем ее в том или ином явлении, а благодаря экспериментальному исследованию генетических связей.

Зависимость от одного гена обозначается термином мономерность, тогда как зависимость от нескольких генов — термином полимерность. Мономерных болезней очень мало, и все они, насколько известно, принадлежат к числу соматических. По-видимому, все признаки и заболевания, относящиеся к области психики и доступные генетическому анализу, полимерны. Поэтому простая менделевская калькуляция неприменима для душевных свойств, характерологии, психозов и т. п.; маловероятно, чтобы менделевские законы, отражающие ход простых генетических процессов, могли непосредственно применяться к психозам.

3. Воздействие единиц наследственности (генов) осуществляется в их взаимосвязи. Нельзя сказать, чтобы проявления различных генов были независимы друг от друга. Будучи элементарными единицами, гены не суммируются механически, а вступают в отношения взаимной зависимости как части единого целого — генома. Совокупная наследственная предрасположенность — это особого рода целостная структура. Ее целостность является частью целостности более высокого порядка (организма) и, как таковая, должна быть в свой черед укоренена в гене, который подлежит биологической идентификации.

Исходя из влияния генов друг на друга — из этой «генной среды» («Genmilieu»), — мы можем понять, как и почему одна и та же наследственная предрасположенность в одних случаях проявляется сильнее, в других — слабее, а в третьих не проявляется вовсе. Гены нуждаются друг в друге: они могут тормозить, стимулировать, регулировать друг друга. Следовательно, реализация одного фактора может зависеть от его сочетания с другими факторами. Мы имеем все основания задаться вопросом: действительно ли абсолютные единицы наследственности не выявляются в психопатологии потому, что их нет в природе? Или же они не выявляются постольку, поскольку представляют собой абстракции чего-то такого, что существует только в контексте целого — не «вещи в себе», а некоторого фокуса, связи, полярности?

То или иное конкретное явление — например, болезнь — может возникнуть только при «встрече» нескольких генов. Поэтому исследования по шизофрении привели к следующему отрицательному результату: болезнь не может быть проявлением какой бы то ни было единственной единицы наследственности; она возникает только при совпадении целого ряда различных единиц наследственности и при соответствующих условиях внешней среды. Индивид может обладать рядом генов, предрасполагающих к возникновению шизофрении, но так и не заболеть; в потомстве же этого индивида шизофрения может проявиться в случае, если последний недостающий ген перейдет к нему с материнской стороны.

В психопатологии такие представления — основанные на биологических опытах и используемые на правах аналогий — указывают лишь на некоторые возможности. Мы мыслим нечто, пребывающее по ту сторону наблюдаемых фактов, и постигаем явление как результат запутанного процесса взаимодействия множества единиц наследственности. Согласно сложившимся представлениям, при наличии почти всех генетических условий, но в отсутствие хотя бы одной единицы наследственности явление не имеет места.

Связь между несколькими эмпирическими явлениями выражается в количественной форме как их корреляция, исчисляемая для множества случаев. Если коэффициент корреляции равен единице, это означает, что явления в силу имеющейся между ними связи всегда происходят совместно. Нулевой коэффициент означает случайность любых совместных проявлений. Если коэффициент достаточно высок, мы интерпретируем связь либо как результат воздействия одного и того же гена (например, связь между рыжим цветом волос и веснушками), либо как результат сцепления двух генов в одной хромосоме (например, связь между гемофилией и принадлежностью к мужскому полу), либо как результат воздействия генной среды (ген сирингомиелии чаще проявляется у короткошерстных кроликов), либо, наконец, как нечто сугубо внешнее (при скрещивании рас совмещаются такие признаки, которые с таким же успехом могли бы выступать по отдельности — например, курчавые волосы и темная пигментация кожи у негров) (этот обзор заимствован у Конрада).

4. Мутации (внезапные изменения, затрагивающие наследственную конституцию) могут служить объяснением того, как болезнь обнаруживается в семье, ранее этой болезни явно не подверженной. Возникают разнообразные вопросы, например: действительно ли гены шизофрении появляются вдруг, в результате моментальной мутации (которая у человека возможна когда угодно), и лишь после этого начинают передаваться по наследству? Действительно ли все возникающие вследствие мутации гены передаются по наследству? Если это так, то соответствующие события должны были бы иметь место очень давно: ведь шизофрения встречалась и продолжает встречаться у людей всех рас и во все времена, что подтверждается достоверными данными.

Б) Методические сложности

Благодаря применению данных генетической науки к изучению наследственных болезней человека удалось выявить некоторые достаточно отчетливые единицы наследственности и способы наследования в связи с некоторыми соматическими заболеваниями (гемофилией, хореей Хантингтона, юношеской амавротической идиотией и т. п.). Что касается психических явлений и душевных болезней, то здесь в силу технических и принципиальных сложностей ситуация выглядит иначе.

Технически очень сложно получить в свое распоряжение исходный материал. Многие психические болезни проявляются только в пожилом возрасте. У человека, умершего до наступления старости, психическая болезнь не регистрируется — хотя если бы он прожил дольше, он мог бы и заболеть. Необходимо, чтобы больной находился под персональным наблюдением врача-исследователя; но это возможно только при условии, что больной жив и находится в пределах досягаемости.

Принципиально психическое явление никогда не бывает свойством гена в том же смысле, что и явление соматическое. При исследовании любых генетических проблем главное требование состоит в том, чтобы отчетливо представлять себе, наследственность чего именно мы хотим знать в каждом отдельном случае. Считается, что в связи с психопатологией могут выдвигаться вопросы, относящиеся к бесчисленным единицам — от простейших форм реакций и представлений до характерологических типов, от синдромов до нозологических форм, от событий, имеющих место в некоторые периоды жизни (фаз или процессов), до устойчивой, неизменной во времени конституции и т. д. Но дефектный характер единиц такого рода состоит в том, что они ни в коем случае не являются унитарными (неделимыми) характеристиками, которые можно было бы точно определить, идентифицировать и подсчитать.

К сказанному нужно добавить, что почти все явления психической жизни человека по своему происхождению связаны с культурными факторами. Культура же не наследуется, а передается исторически. Наследуются только способности к ее усвоению. Но способности эти, будучи фундаментальными функциями, не могут быть изолированы от исторической реальности. Поэтому мы совершенно по-разному осуществляем поиск единиц наследственности для: а) соматических болезней и органических психозов, б) больших эндогенных психозов, в) характеров и отдельных свойств психики. Согласно Люксенбургеру (1939), о способах наследования можно говорить только имея дело с генетически передаваемыми признаками. Так называемые отличительные признаки — пусть даже наделенные очень высокой степенью реальной выраженности (таковы, например, черты характера) — не могут рассматриваться как признаки в генетическом смысле. Генетический признак — это нечто по-настоящему существенное, выражение сути того, что наследуется; он обозначает не генотип, а некую манифестированную в видимой форме сущность.

Но что мы можем сделать, не будучи в силах оперировать отчетливыми единицами наследственности (генами), распознаваемыми на основе определенных недвусмысленных признаков? На нашу долю остаются только непрямые методы, используемые всякий раз, когда возникает подозрение, что именно способ наследования (в том смысле, который вкладывается в это понятие генетикой) фактически лежит в основе сложных совокупностей явлений.

Сложные, трудно определимые совокупности (такие, как шизофрения) часто приписываются воздействию каких-то гипотетических единиц — двух, трех или более генов. В подобных случаях с помощью тонких и тщательно продуманных методов анализируются данные массовой статистики; это делается ради того, чтобы понять, могут ли полученные цифры интерпретироваться в свете гипотезы о совокупном воздействии нескольких генов. Итак, генетическая основа сложных явлений, называемых болезнями, мыслится не мономерной, а полимерной (возможно, состоящей из трех генов); из сочетаний единиц, которые составляют эту основу, по идее, должны выводиться цифры, закономерно отражающие степень распространенности соответствующей болезни.

Но математические приемы подобного рода не обладают собственной доказательной силой — за исключением тех случаев, когда математические способы одновременно используются и для установления доказуемости или недоказуемости соответствующей гипотезы. Возможности математики настолько велики, что цифры по какой-то случайности могут оказаться правильными. Для объяснения цифр всегда можно рассчитать какую-нибудь лежащую в их основе структуру. Явления, свойства, признаки сами по себе недостаточны для того, чтобы на их основании можно было однозначно распознать единицы наследственности; следовательно, последние так и останутся проблематичными. То, что в явлениях не устанавливается прямо и непосредственно, неизбежно ведет нас в бесконечность, полную многообразных возможностей, но в принципе не поддающуюся верификации. В большинстве случаев гипотеза так и остается недоказанной.

Если же мы, делая выводы о возможностях, лежащих в основе сложных явлений, предпочитаем обойтись без привлечения цифр, нам приходится смириться с властью абсолютного произвола. Дедукция, осуществляемая исходя из чего-то не вполне определенного, иногда осмысленным образом указывает на некоторые возможности; но с нашей стороны было бы грубым заблуждением принять эти возможности за твердо установленную реальность.

Имея в виду непрямой (опосредованный) характер генетических методов, можно утверждать, что они не дают оснований для получения ясных, значительных, однозначно толкуемых результатов. Мы исходим из чего-то неясного, часто не поддающегося надежной идентификации; и все же мы надеемся выявить определенные и окончательные единицы. Ретроспективно восстанавливая наследственные связи на протяжении нескольких поколений, мы рассчитываем в конце концов натолкнуться на единицы, которые иначе остались бы вне поля нашего зрения — те самые единицы, из которых мы, по идее, должны были бы исходить. Такое генетическое исследование внушает нам надежду на то, что мы сможем подтвердить или опровергнуть представление о существовании единиц душевных болезней (если же представление это подтвердится, мы, по всей видимости, сможем определить, каковы именно эти единицы).

Но перенесение понятий точной генетики в область психопатологии предполагает существование четко очерченных, объективных единиц. Только с такими единицами можно работать. На данном этапе нам приходится ограничиться гипотезой об их реальном существовании и о том, что они могут быть выявлены в результате генеалогических исследований; у нас пока нет оснований для того, чтобы принять факт их эмпирического существования в качестве исходной предпосылки.