Еволюція уявлень про ген. Сучасні уявлення про структурно-функціональну природу гена. Типи і мозаїчність генів еукаріот. Надлишковість ДНК. Нестабільні генетичні елементи.

Генетична інформація геному складається з генів. Ген є елементарною структурно-функціональною одиницею спадковості, що визначає розвиток пев­ної ознаки клітини або організму. Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується успадкування ознак батьків.Г. Мендель був першим, хто в 1865 р. стверджував про одиницю спадковості, він назвав її "спадковим фактором". Слово "ген" було введено В. Йогансеном у 1909 р. для позначення одиниці спадковості, що займає особливе місце (локус) у хромосомі. У 1948 р. Дж. Бідл і Е. Тейтем запропонували гіпотезу "один ген - один поліпептид" і розглядали ген як одини­цю спадкового матеріалу, що містить інформацію для утворення одного білка.Відповідно до сучасної концепції, ген — одиниця передачі спадкової інформації у вигляді безперервної ділянки ДНК, яка обумовлює певну функцію в організмі або забезпечує транскрипцію іншого гена. Отже, одна і та ж ДНК-послідовність може кодувати не один, а декілька різних поліпептидів.Гени в ДНК розташовані у лінійному порядку. Кожен ген має своє місце розташування (локус). Теломерні та центромерні ділянки хромосом не містять генів.Сукупність всіх одиниць інформації (генів), які містяться в клітиніназивають геномом, а сукупність генів даної клітини або організму складає його генотип.

Ген як одиниця генетичної інформації забезпечує такі функції:• зберігання спадкової інформації;• керування біосинтезом білків та інших сполук у клітині;• редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час поділу);• репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК;• забезпечення спадкової мінливості клітин і організмів;• контроль за індивідуальним розвитком клітин і організмів;• явище рекомбінації.

У геномах еукаріотів спостерігається надлишковість ДНК, тобто незначна частина загальної послідовності геному (наприклад, 1,5 % геному людини) кодує білки – тобто містить кодуючі гени (екзони), які чергуються з послідовностями, які не транслюються в амінокислотні послідовності (інтрони). Крім того, значна частина геному використовується для здійснення процесів ембріонального розвитку, диференціювання, росту і надалі не експресується. Екзон — ділянка гена (ДНК) еукаріот, яка несе генетичну інформацію, що кодує синтез білка. Ділянки ДНК, які відповідають екзонам, на відміну від інтронів, повністю представлені в молекулі інформаційної РНК, що кодує первинну структуру білка. Інтрон — ділянка гена (ДНК) еукаріот, яка, як правило, не несе генетичної інформації, що відповідає за синтез білка, кодованого даним геном. Інтрони розміщені між екзонами і представлені лише в первинному транскрипті — посередникові іРНК (про-іРНК), при дозріванні іРНК вони видаляються (а екзони залишаються).

Крім того, до некодуючих послідовностей ДНК також відносяться:

· промотори – гени, що безпосередньо передують відкритим рамкам зчитування;

· псевдогени — копії генів, інактивовані в результаті мутацій, які іноді можуть служити початковим матеріалом для дуплікації і подальшої дивергенції генів;

Залежно від організації нуклеотидів у ДНК, структури та функцій розрізняють такі типи нуклеотидних послідовностей:

1) структурні гени – несуть інформацію про структуру певних поліпептидів, із цих ділянок ДНК транскрибується іРНК, яка спрямовує синтез ферментів і структурних білків;

2) регуляторні гени (промотори, оператори) – контролюють і регулюють активність інших генів та процес біосинтезу білка;

3) сателітна ДНК – містить велику кількість повторюваних груп нуклеотидів, що не мають змісту і не транскрибуються, проте поодинокі гени серед сателітної ДНК, звичайно, мають регулятор­ну або посилювальну дію на структурні гени;

4) кластери генів – групи різних структурних генів у певній ділянці хромосоми, об'єднані загальними функціями;

5) спейсери – великі неінформативні ділянки ДНК, що знаходяться між кластерами, відокремлюють гени один від одного і не транскрибуються;

6) повторювані гени – один і той самий ген багаторазово повторюється (декілька сотень раз); не відокремлюючись один від одного, вони створюють тандеми.

Таким чином, гени – це ділянки кодуючої послідовності ДНК клітин разом із регуляторними ділянками.

З’ясовано, що гени еукаріотів є переривчастими, мозаїчними, вони складаються з кодуючих ділянок — екзонів, розділених некодуючими — інтронами.

Структурні гени — це кістяк геному, оскільки вони кодують структуру білків, визначають чергування амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюгу. Регуляторні гени виконують регуляторні функції і контролюють експресію (прояв) структурних генів.

Виявлені і так звані псевдогени, які не функціонують.

Поряд із стаціонарними генами, що локалізовані у певних ділянках хромосом, у геномах еукаріотів також містяться мобільні (нестабільні) генетичні елементи — послідовності ДНК, здатні переміщатися усередині геному живих організмів. Існує декілька класів мобільних елементів геному, що відрізняються за будовою і способом переміщення:

· транспозони – генетичні паразити і віруси або схожі на них послідовності. Можуть переміщатися в межах геному однієї клітини за допомогою процесу транспозиції забезпечують переміщення невеликих ділянок генетичного матеріалу (транспозонів) у межах однієї хромосоми чи між різними хромосомами. в результаті чого можуть викликати мутації і змінювати кількість ДНК в геномі. Транспозони також відомі під назвою «стрибаючі гени» й іноді виступають в якості гомологічних ділянок при гомологічній рекомбінації;

· інсерції – короткі ділянки ДНК, що кодують лише білки, залучені в процес транспозиції (на відміну від транспозонів, що зазвичай несуть допоміжні гени, наприклад гени резистентності);

· профаги — латентна форма помірних бактеріофагів;

· плазміди.

Хоча мобільні елементи в цілому є «генетичними паразитами», вони є важливим механізмом мінливості і обміну генетичним матеріалом між організмами як одного виду, так і різних видів.