Наследственные болезни нарушенного всасывания (муковисцидоз, целиакия)

Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка.Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Различают следующие клинические формы муковисцидоза:лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная); кишечная форма; смешанная; мекониевая непроходимость кишечника(в первые дни жизни, обусловлена отсутствием трипсина, что приводит к скоплению в петлях тонкого кишечника (чаще всего в илеоцекальной области) плотного, вязкого по консистенции мекония); Лёгочная (респираторная) форма

вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлаппетите. В некоторых случаях (тяжёлое течение) с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной. Повышенная вязкость бронхиального секрета приводит к мукостаза и закупорке мелких бронхов и бронхиол, развитию эмфиземы, а при полной закупорке бронхов — формированию ателектазов. У детей раннего возраста в патологический процесс быстро вовлекается паренхима лёгкого. Поражение лёгких всегда двустороннее.влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. пневмония приобретает хроническое течение, пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы «лёгочного сердца», лёгочная и сердечная недостаточность.Внешний вид больного: бледная кожа с землистым оттенком, акроцианоз, общий цианоз, одышка в покое, бочкообразная форма грудной клетки, деформации грудины по типу «клиновидной» и деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», ограничение двигательной активности, снижение аппетита и уменьшение массы тела. Кишечная форма секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия (суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать норму). Больные предъявляют жалобы на сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны. Больные с трудом пережевывают сухую пищу, а во время еды употребляют значительное количество жидкости. Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз. Мышечный тонус и тургор тканей снижен. Больные предъявляют жалобы на боли в животе различного характера: схваткообразные — при метеоризме, мышечные — после приступа кашля, боли в правом подреберье — при наличии правожелудочковой недостаточности. Смешанная форма

наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы лёгочной и кишечной форм.

Лечение при муковисцидозе включает постоянное очищение бронхиального дерева (муколитики в больших дозах перорально и в аэрозолях, постуральный дренаж, вибромассаж, аутогенный дренаж, форсированная экспираторная техника дыхания, бронхоскопические санации.), антибиотикотерапию (цефалоспорины II-III поколения, аминогликозиды, карбапенемы.) и нормализацию питания больных (высококалорийная диета без ограничения жиров, постоянный прием ферментных препаратов, покрытых оболочкой, резистентной к желудочному соку (например, креон, панцитрат), приём жирорастворимых витаминов A, D, Е, К).

Целиакия — мультифакториальное заболевание, нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими определённые белки — глютен (клейковина) и близкими к нему белками злаков (авенин, гордеин и др.) — в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень и овёс. Имеет смешанный аутоиммунный, аллергический, наследственный генез, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мб ферментный дефект-отсутствие или фермента, участвующего в расщеплении глютена. Имеет место быть иммунологическая реакция (гуморальная и клеточная) на глютен, происходящая в собственном слое слизистой оболочки тонкой кишки. нарушением кишечного всасывания, суб- или атрофией слизистой оболочки тонкой кишки, положительной реакцией на аглютеновую диету (исключение из пищи продуктов из злаков, содержащихглютен). Среди клинических вариантов следует выделять истинную целиакию и синдром целиакии, который может развиться при самых разнообразных заболеваниях кишечника-аномалии развития, инфекции. учащённый пенистый стул, обильный, с резким запахом, светлый или с сероватым оттенком, жирный. В кале, как правило, не обнаруживается патогенная кишечная микрофлора. Лечение диспепсии обычными средствами эффекта не дает. Ребёнок становится вялым, бледным, теряет массу тела, снижается аппетит. Постепенно развив дистрофия и дети приобретают типичный для целиакии вид: резкое истощение, потухший взгляд, яркие слизистые оболочки, огромных размеров живот. развиваются отёки на нижних конечностях, нередки спонтанные переломы костей. Определяется псевдоасцит Далее присоединяются симптомы поливитаминной недостаточности-сухость кожи, стоматит. Для уточнения диагноза требуются: копрологическое исследование, показывающее наличие в кале большого количества жирных кислот и мыл; биохимическое исследование крови, показывающее гипопротеинемию, гипоальбуминемию, снижение концентрации холестерина и липидов, гипокальциемию, рентгенологическое-остеопороз, дискинезия кишечника. Окончательный диагноз устанавливается анализе биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки.

Дифференциальный диагноз проводят с кишечной формой муковисцидоза, дисахаридазной недостаточностью, аномалиями желудочно-кишечного тракта. лечения — пожизненное соблюдение аглютеновой диеты исключаются обычные (содержащие глютен) хлеб, сухари, печенье. витамины, препараты кальция, железа, ферментные препараты, пробиотики, гимнастика. Дети, страдающие целиакией, должны находиться на диспансерном наблюдении