Молекулярно-генетический уровень организации живого

При изложении первого вопроса данной темы было подчеркнуто, что клетка – это элементарная организованная часть живой материи. В клетках живых организмов присутствуют хромосомы в виде тонких длинных нитей соединения ДНК с белком. По химическому составу они на 40% состоят из ДНК и на 60% из белков. Если в клетках нет ядер, как у бактерий и сине-зеленых водорослей, то хромосомы находятся в цитоплазме клетки. Если же ядра есть, - то в ядрах клеток. У разных видов живого разное, но строго определенное число хромосом. Возникает вопрос: существует ли зависимость между числом хромосом и уровнем развития вида? Современная наука такой зависимости не обнаруживает. Однако в биологии не существует и строгого доказательства отсутствия этой зависимости. Например, у некоторых простых видов число хромосом более ста. А у человека – 23 пары, т.е. 46 хромосом. У видов с раздельно половыми особями хромосомный комплекс самцов и самок не одинаков. Они различаются одной парой хромосом, которую называют половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы этой пары назвали Х-хромосомами, непарную, отсутствующую у другого пола – У-хромосомой. Одинаковые хромосомы называют аутосомами. Например, у человека из 23 пар хромосом 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женщин 44А + ХХ, а у мужчин 44А+ ХУ.

Необходимо учитывать, что хромосомы различаются по длине. Самым длинным присваивается № 1, а остальным – номера по мере уменьшения их длины. Это означает, что у человека хромосомы 23-й пары являются самыми короткими.

Выяснено, что основные структуры на этом уровне несут в себе коды наследственной информации. Они содержатся в молекулах ДНК хромосом. Эти молекулы могут быть дифференцированы по длине на элементы кода, образующих гены.

По наследству новому организму передаются определенные признаки. Возникает вопрос, что значит, передать по наследству тот или иной признак? Это означает, что в новом организме должен быть синтезирован определенный белок, который и реализует тот или иной признак. Из прошлой лекции вам известно, что белки состоят из 20 аминокислот. Значит, ген должен содержать код этих аминокислот и код последовательности их соединения в конкретном белке.

Американский ученый русского происхождения Г. Гамов предложил следующее решение этой проблемы. Во-первых, он предложил считать молекулу ДНК одномерной нитью. Понятно, что все объекты в мире имеют объем, поэтому данный подход является идеализацией, но такая идеализация позволила схватить сущность изучаемого процесса. Обратим внимание на то, что если бы все нуклеатиды молекулы ДНК были бы одинаковыми, то кодирование аминокислот в принципе было бы невозможно. К счастью, существует четыре типа нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями. Дальше Гамов рассуждал так: пусть мы имеем алфавит из четырех букв (каждой букве соответствует свой нуклеатид). Возникает вопрос: сколько слов можно составить в этом алфавите, если каждое слово будет состоять из одной буквы? Ответ простой -4. А если каждое слово будет состоять из 2-х букв? – то таких слов будет 4², т.е. 16. А у нас 20 аминокислот. Значит, дублетами азотистых оснований закодировать все аминокислоты нельзя. Тогда ставим вопрос: а сколько можно создать слов в алфавите из 4-х букв, если каждое слово будет состоять из трех букв? - 4³, т. е. 64 слова. Значит, используя триплеты азотистых оснований, можно закодировать 20 аминокислот. Остаются лишними 44. Сегодня установлено, что некоторые аминокислоты могут кодироваться разными триплетами – от одного до шести. Так аминокислота «Аргинин» кодируется 6-ью разными триплетами: ЦГУ, ЦГЦ, ЦГА, ЦГГ, АГА, АГГ; а «Триптофан» только одним триплетом – УГГ. Такой код называется вырожденным. Триплет азотистого основания принято называть кодоном. Таким образом, гены состоят из триплетов азотистых оснований, т.е. кодонов.

Свойство триплетного кода, названное вырожденностью, имеет очень важное значение, так как мутационные изменения молекулы ДНК (типа замены одного нуклеотида на другой) далеко не всегда изменяют смысл триплета. Возникающее таким образом новое сочетание из трех нуклеотидов часто кодирует ту же самую аминокислоту. Иными словами, вырожденность кода повышает его запас прочности в случае возникновения генных мутаций.

Из 64 возможных триплетов ДНК 61 кодируют различные аминокислоты, а три триплета (АТТ, АЦТ, АТУ) получили название бессмысленных, или «нонсес-триплетов». Они не шифруют аминокислоты, но выполняют функцию знаков препинания при считывании наследственной информации.

Другое свойство кода – его специфичность: каждый триплет способен кодировать только одну определенную аминокислоту.

Обнаружено полное соответствие кода у различных видов живых организмов. Такая универсальность генетического кода свидетельствует о единстве происхождения всего многообразия живых форм на Земле в процессе биологической эволюции.

Наряду с триплетностью, вырожденностью, специфичностью и универсальностью важнейшими характеристиками генетического кода являются его непрерывность и неперекрываемость кодонов при считывании. Это означает, что последовательность нуклеотидов триплет за триплетом без пропусков, при этом последние триплеты не перекрывают друг друга, т.е. каждый отдельный нуклеотид входит в состав только одного триплета при заданной рамке считывания.

Выяснено, что каждая хромосома содержит свой набор генов. Этот набор присутствует в клетках любого органа живой системы. Это значит, что набор генов, например, клеток головного мозга человека точно такой же, как и печени, сердца и т.д. Однако не все гены являются работающими. В каждом органе есть как работающие гены, так и спящие.

Выяснено, что в хромосомах гены не расположены равномерно. Есть участки богатые генами, а есть – бедные. Значимость такой неравномерности расположения генов еще не выявлена

Совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма, называется геномом. Считается, что на сегодня разгадан геном человека. По некоторым оценкам, количество генов в геноме человека составляет около 28 тысяч генов. Первоначальная оценка – более 100 тысяч. Принцип постоянства размещения генов в хромосомах не абсолютен. Существуют участки хромосом, способные путешествовать из одного места генома в другое.

Совокупность всех генов организма составляет его генотип.

Генофонд – это совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию.

Все свойства и признаки организма – его фенотип – есть результат реализации генотипа в определенных условиях окружающей среды.

На молекулярно-генетическом уровне основными элементарными явлениями, связанные с генами, являются:

1. Способность генов к самовоспроизведению с изменениями. Этот процесс называется конвариантной редупликацией. Каждая молекула ДНК представляет две спаренные нити, закрученные в спирали. Каждая из этих нитей соединяется с другой водородными связями. Конвариантная редупликация происходит по матричному принципу, путем разрыва водородных связей двойной спирали ДНК с участием фермента ДНК – полимеразы. Затем каждая из нитей на своей поверхности строит себе соответствующую нить. После чего новые нити комплиментарно соединяются между собой (аденин с тимином, гуанин с цитозином).

2. Способность хромосом и генов к мутациям, то есть локальным структурным изменениям. Хромосомные мутации бывают двух типов: а) меняется число хромосом у вида; например, появление у человека лишней хромосомы в 21 паре вызывает синдром Дауна, то есть слабоумие; б) меняется структура хромосом: происходит утрата отдельных участков, удваивается их число, происходит перемещение отдельных участков, происходит перевертывание хромосомы на 180 градусов.

Генные или точечные мутации встречаются наиболее часто. Они связаны с заменой, выпадением или добавлением нуклеатидов в молекуле ДНК. Это ведет к изменению кода ДНК, что влияет на состав аминокислот в цепи белка, а значит, на его свойства. Часто такие изменения блокируют синтез фермента или другого вещества, что в конечном счете ведет к изменению признака и даже гибели организма.

Гены, претерпевая мутации, образуют аллели. Организм, генотип которого содержит разные аллели одного гена, называется гетерозиготным.

3. Способность передавать хранящуюся в них информацию внутриклеточным управляющим системам. В этом процессе и в конечном счете – в синтезе белков важная роль принадлежит РНК.

Синтез белков происходит в особых областях клетки – рибосомах. Существует 3 типа РНК:

1. Высокомолекулярная РНК локализуется в рибосомах.

2. Информационная РНК – существует в пространстве между рибосомами и хромосомами.

3. Транспортная РНК локализуется в цитоплазме.

В ядре генетический код переносится с молекул ДНК на молекулу информационной РНК. Генетическая информация о последовательности и характере синтеза белка переносится из ядра молекулами информационной РНК в цитоплазму к рибосомам и там участвует в синтезе белка.

Перенос и присоединение отдельных аминокислот к месту синтеза осуществляется транспортной РНК.

Итак, молекулы ДНК играют роль кода, в котором зашифрованы синтезы различных белковых молекул в клетках организма.

В заключение подчеркнем, что процессы синтеза белков и подготовки клетки к делению никогда не происходят одновременно. Они всегда отстоят друг от друга по времени.