Лекции.Орг

Экологические группы птиц Астраханской области: Птицы приспособлены к различным условиям обитания, на чем и основана их экологическая классификация...

Расположение электрооборудования электропоезда ЭД4М

Архитектурное бюро: Доминантами формообразования служат здесь в равной мере как контекст...

 

Категории:


Как ухаживать за кактусами в домашних условиях, цветение: Для кого-то, это странное «колючее» растение, к тому же плохо растет в домашних условиях...


Универсальный восьмиосный полувагона: Передний упор отлит в одно целое с ударной розеткой. Концевая балка 2 сварная, коробчатого сечения. Она состоит из...


Назначение, устройство и порядок оборудования открытого сооружения для наблюдения на КНП командира МСВ

Эпидемиологиясы. Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы синдромының түрлі ұлттар арасында таралуы әрқилы



Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы синдромының түрлі ұлттар арасында таралуы әрқилы. Европалық ұлттар арасында Р450с21 тапшылығының классикалық түрінің (тұз жоғалтқыш және қарапайым түрлері) таралу жиілігі 14000 жаңа туылған нәрестелерге шамамен 1 жағдай сәйкес келеді. Бұл көрсеткіш еврей халқының арасында айтарлықтай жоғары (Р450с21 тапшылығының классикалық емес түрі — Ашкенази еврейлерінің 19%-да). Аляска эскимостарының арасында классикалық түрінің таралу жиілігі 282 жаңа туылған нәрестелерге шамамен 1 жағдай сәйкес келеді

 

Клиникалық көріністері

P450c21 тапшылығының тұз жоғалтқыш түрі:

1. Андрогендердің артық болуы ұрық дамуының ерте сатыларынан бастап, жаңа туылған қыз балаларда сыртқы жыныс мүшесінің интерсексуальды құрылымын сипаттайды (әйел псевдогермафродитизмі). Өзгерістер айқындылығы жәй ғана шүртекей (клитор) гипертрофиясынан жыныс мүшесінің толық маскулинизациясына дейін ауытқиды: шүртекей басында уретра саңылауы орналасып, ерлердің сыртқы жыныс мүшесі тәрізді шүртекей болады(4.14сурет). Бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы кезінде әйел жынысты генотипті ұрықтарда ішкі жыныс мүшелері әрқашанда қалыпты дамиды. Ал ер балаларда сыртқы жыныс мүшесінің үлкеюі мен ұманың гиперпигментациясы байқалады. Постнатальды кезеңде уақтылы ем жүргізілмесе, вирилизация үдемелі дами береді. Жылдам сүйектің өсу аймақтары жабылады, нәтижесінде ересек науқастарда әдетте ергежейлік байқалады. Қыз балаларда ем жүргізілмегенде андрогендердің артық мөлшерде бөлінуімен гипофизарлы-аналық без жүйесінің тежелуіне байланысты біріншілік аменорея дамиды.

2. Бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі (альдостерон мен кортизол тапшылығы) емудің әлсіздігі, құсу, сусыздану, метаболикалық ацидоз, үдемелі адинамия секілді симптомдармен көрінеді.

 

4.14 сурет.Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясымен сырқаттанған қыз балалардың сыртқы жыныс мүшелері (шүртекейдің айқын гипертрофиясы)

Бүйрек үсті безі жеткіліксіздігіне тән электролитті өзгерістер мен дегидратация көрініс береді. Аталған симптомдар басым жағдайларда нәресте туылғаннан 2-3 апта аралығында манифестацияланады. Глюкокортикоидтар тапшылығы көріністерінің бірі үдемелі гиперпигментация болып табылады.

P450c21 тапшылығының қарапайым вирилді түрі ферменттің орташа жеткіліксіздігі нәтижесінде дамиды, бірақ бұл кезде тұз жоғалтқыш синдромы дамымайды (бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі). Дегенмен, андрогендердің айқын тапшылығы құрсақішілік кезеңнен бастап, жоғарыда көрсетелген вирилизация көріністерімен сипатталады.

P450c21 тапшылығының классикалық емес (постпубертатты) түрі

Сыртқы жыныс мүшелерінің пренатальды вирилизациясы мен бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі болмайды. Клиникалық көрінісі айтарлықтай ауытқиды. Синдромның бұл түрі олигоменорея (науқастардың 50%-да), бедеулік, гирсутизм (82%), акнеге (25%) байланысты тексерілуге келген репродуктивті жастағы әйелдерде диагностикаланады. Бірқатар жағдайларда қандайда бір клиникалық көріністер мен фертильдіктің төмендеуі болмайды.

 





Дата добавления: 2015-01-29; просмотров: 233 | Нарушение авторских прав


Похожая информация:

  1. Эпидемиологиясы. ҚД-1 барлық диабеттің 1,5–2 %-ын құрайды, алайда бұл салыстырмалы көрсеткіш болашақта ҚД-2
  2. Эпидемиологиясы. ҚД-2 жалпы ҚД эпидемиологиясын анықтайды, себебі ол барлық қант диабеттің шамамен 98%-ын құрайды
  3. Эпидемиологиясы. 1-БҮБЖ жиілігі жылына 1 млн ересек жастағы халық санына 40–60 жаңа жағдайлардың дамуы сәйкес келеді
  4. Эпидемиологиясы. Акромегалияның халық арасында таралуы жылына млн
  5. Эпидемиологиясы. АПС-l казуистикалық сирек патология болғанымен, жиі фин популяциясында, ирандық еврейлер мен сардинділіктер арасында кездеседі
  6. Эпидемиологиясы. БГП таралымы —щамамен 500 адамға 1 жағдай, жаңа жағдайлар жиілігі жылына 100000 халыққа 25 жағдай
  7. Эпидемиологиясы. Босанудан кейінгі тиреоидит босанудан кейінгі кезеңде әйелдердің 5–9%-да дамиды және бұл кезде ол қатаң түрде
  8. Эпидемиологиясы. ГГБЕА барлық гипофиз аденомаларының 25%-ын құрайды (жиі кездесетін гипофиз аденомасы); супраселлярлы локализациялы ісіктердің
  9. Эпидемиологиясы. Гипопитуитаризмнің әр түрлерінің таралуы жөніндегі нақты мәліметтер жоқ
  10. Эпидемиологиясы. Гипотиреоздың эпидемиологиясын оның дамуына әкелетін жиі себептің аутоиммунды тиреоидиттің болуы анықтайды
  11. Эпидемиологиясы. ДКА жаңа жағдайларының жиілігі: жылына ҚД-1-мен сырқаттанған 1000 науқастардың 5–8- жағдайында


Поиск на сайте:


На сайте можно прочитать про:

Экологические группы птиц Астраханской области: Птицы приспособлены к различным условиям обитания, на чем и основана их экологическая классификация...

Архитектурное бюро: Доминантами формообразования служат здесь в равной мере как контекст...


© 2015-2017 lektsii.org - Контакты

Ген: 0.005 с.