Эпидемиологиясы. Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы синдромының түрлі ұлттар арасында таралуы әрқилы

Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы синдромының түрлі ұлттар арасында таралуы әрқилы. Европалық ұлттар арасында Р450с21 тапшылығының классикалық түрінің (тұз жоғалтқыш және қарапайым түрлері) таралу жиілігі 14000 жаңа туылған нәрестелерге шамамен 1 жағдай сәйкес келеді. Бұл көрсеткіш еврей халқының арасында айтарлықтай жоғары (Р450с21 тапшылығының классикалық емес түрі — Ашкенази еврейлерінің 19%-да). Аляска эскимостарының арасында классикалық түрінің таралу жиілігі 282 жаңа туылған нәрестелерге шамамен 1 жағдай сәйкес келеді

Клиникалық көріністері

P450c21 тапшылығының тұз жоғалтқыш түрі:

1. Андрогендердің артық болуы ұрық дамуының ерте сатыларынан бастап, жаңа туылған қыз балаларда сыртқы жыныс мүшесінің интерсексуальды құрылымын сипаттайды (әйел псевдогермафродитизмі). Өзгерістер айқындылығы жәй ғана шүртекей (клитор) гипертрофиясынан жыныс мүшесінің толық маскулинизациясына дейін ауытқиды: шүртекей басында уретра саңылауы орналасып, ерлердің сыртқы жыныс мүшесі тәрізді шүртекей болады(4.14сурет). Бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы кезінде әйел жынысты генотипті ұрықтарда ішкі жыныс мүшелері әрқашанда қалыпты дамиды. Ал ер балаларда сыртқы жыныс мүшесінің үлкеюі мен ұманың гиперпигментациясы байқалады. Постнатальды кезеңде уақтылы ем жүргізілмесе, вирилизация үдемелі дами береді. Жылдам сүйектің өсу аймақтары жабылады, нәтижесінде ересек науқастарда әдетте ергежейлік байқалады. Қыз балаларда ем жүргізілмегенде андрогендердің артық мөлшерде бөлінуімен гипофизарлы-аналық без жүйесінің тежелуіне байланысты біріншілік аменорея дамиды.

2. Бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі (альдостерон мен кортизол тапшылығы) емудің әлсіздігі, құсу, сусыздану, метаболикалық ацидоз, үдемелі адинамия секілді симптомдармен көрінеді.

4.14 сурет. Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясымен сырқаттанған қыз балалардың сыртқы жыныс мүшелері (шүртекейдің айқын гипертрофиясы)

Бүйрек үсті безі жеткіліксіздігіне тән электролитті өзгерістер мен дегидратация көрініс береді. Аталған симптомдар басым жағдайларда нәресте туылғаннан 2-3 апта аралығында манифестацияланады. Глюкокортикоидтар тапшылығы көріністерінің бірі үдемелі гиперпигментация болып табылады.

P450c21 тапшылығының қарапайым вирилді түрі ферменттің орташа жеткіліксіздігі нәтижесінде дамиды, бірақ бұл кезде тұз жоғалтқыш синдромы дамымайды (бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі). Дегенмен, андрогендердің айқын тапшылығы құрсақішілік кезеңнен бастап, жоғарыда көрсетелген вирилизация көріністерімен сипатталады.

P450c21 тапшылығының классикалық емес (постпубертатты) түрі

Сыртқы жыныс мүшелерінің пренатальды вирилизациясы мен бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі болмайды. Клиникалық көрінісі айтарлықтай ауытқиды. Синдромның бұл түрі олигоменорея (науқастардың 50%-да), бедеулік, гирсутизм (82%), акнеге (25%) байланысты тексерілуге келген репродуктивті жастағы әйелдерде диагностикаланады. Бірқатар жағдайларда қандайда бір клиникалық көріністер мен фертильдіктің төмендеуі болмайды.